Наследственный нефрит

Наследственный нефрит, фото

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит – это гетерогенное генетическое нарушение, которое характеризуется глазными расстройствами, нейросенсорной глухотой, снижением почечной функции и гематурией. В основе этого заболевания лежит мутация на генном уровне, которая приводит к повреждению коллагена V типа. Что касается симптомов нефрита, то они у наследственного нефрита схожи с симптомами нефритического синдрома с нейросенсорной глухотой, а в некоторых случаях и с глазными. Врач может поставить диагноз только после изучения анализа мочи и анамнеза семьи. Лечение нефрита проводится такое же, как и при почечной недостаточности, которая носит хронический характер.

Наследственный нефрит, который вызван изменениями гена COL4A5, кодирующего пятую цепь коллагена v типа, приводит к возникновению мутированных коллагеновых волокон Vтипа. В результате подобной генной аномалии механизм развития заболевания неизвестен. Однако происходит нарушение функции и структуры. Иными словами у многих семей происходит истончение и утолщение канальцевыхгломерулярных базальных мембран. Также образуются многослойная Lampadensa с местным или фокальным распределением. На сегодняшний день существуют так называемые аутосомно-рецессивные варианты. Однако в большинстве случаев наследственный нефрит возникает по Х – сцепленному варианту.

Симптомы

Прежде всего, стоит отметить, что женщины из-за особенностей наследования не имеют особых признаков и симптомов наследственного нефрита. Однако у слабого пола наблюдаются некоторые функциональные нарушения. Что касается мужчин, то у большинства в конечном результате возникает почечные симптомы. Примерно в 20 – 30 лет проявляются признаки почечной недостаточности. Часто встречается нейросенсорная глухота, которая сопровождается нарушением восприятия высоких частот. У некоторых пациентов проявляется только нейросенсорная глухота, которая возникает без заболевания почек. Однако последующему поколению может передаться патология почек. Менее часто у больных наблюдаются такие офтальмологические расстройства, как слепота, пигментный ретинит, нистагм, сферофакция, передний лентиконус и катаракта. К другим внепочечным проявлениям заболевания стоит отнести тромбоцитопению и полинейропатию.

Диагноз и лечение

Диагноз и лечение нефрита, фото

Диагноз и лечение

Врач может точно поставить диагноз и лечение нефрита основываясь на личном или семейном анамнезе, а также при выявлении первичном или повторном эпизоде макрогематурии. Это относится к тем случаям, когда наблюдается расстройства зрения и слуха. В моче может содержаться небольшое количество цилиндров совершенно разных типов, лейкоцитов и белка. Очень редко отмечается нефротический синдром. При иммунофлюоресцирующей и световой микроскопии не выявляются дифференцирующие гистологические признаки. Диагностическим методом выбора могут стать генетический и иммунофлюорисцентный анализ V цепи кожи.

Лечение наследственного нефрита назначается только при проявлениях уремии. Оно не отличается от лечения при причинах почечной недостаточности. Не менее эффективна трансплантация. Рекомендуется генетическое консультирование.

 
Бесплатный подбор специалиста в Вашем городе:
© 2016 Симптомы, диагностика причины и лечение болезней.
Ко всем методикам лечения имеются противопоказания, обязательно необходима консультация соответствующего врача.
Копирование страницы полностью запрещено.
  • Обратная связь
  • Карта сайта